29 лютого - Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. 

   

Про випадки виявлення рідкісних захворювань у жителів Тернопільської області та безкоштовний скринінг хвороб у немовлят на брифінгу в Тернопільській ОВА розповіли директорка департаменту охорони здоров'я Тернопільської ОВА Ольга Ярмоленко та завідувачка медико-генетичної консультації Тернопільської обласної дитячої клінічної лікарні Оксана Таранчук.

Орфанними вважаються ті захворювання, які вражають не більше ніж 1 людину з 2000. На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, 72% з них — генетичні. В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них: муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

В Тернопільській області за 2023 рік на диспансерному обліку в лікаря-генетика перебували 18 дітей до 18 років з фенілкетонурією, 4 пацієнти з мукополісахаридозом.

У жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання. Його проводять в перші 48-72 години життя немовляти. Скринінг є безоплатним, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків.